ما هي متلازمة جوبيرت، وكيف يمكن التعايش معها؟

متلازمة جوبيرت هي اضطراب وراثي نادر يحدث عندما لا تتطور أجزاء من الدماغ بشكل صحيح، ويؤثر على كل طفل بشكل مختلف من الأعراض البسيطة إلى الأعراض الشديدة، ويمكن أن يسبب مشاكل في النمو الفكري، والمهارات الحركية، والبصر، ووظائف الكلى أو الكبد.

ويتم تشخيص متلازمة جوبيرت من خلال "علامة الأسنان المولية" على التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

أسباب الإصابة بمتلازمة جوسكا

وتنجم متلازمة جوبيرت عن طفرات في 35 جينًا أو أكثر، ويمكن توريثه داخل العائلات أو يحدث عن طريق الصدفة وفقًا لموقع "Cleveland clinic" الطبي.

وتتسبب الطفرات الجينية في تكوين الأهداب بشكل غير صحيح، وتشبه الأهداب هوائيات صغيرة موجودة على الخلايا تساعدها على التواصل مع بعضها البعض، وتساعد الأعضاء على التطور والعمل وتندرج متلازمة جوبيرت ضمن مجموعة من الاضطرابات تسمى "الاعتلالات الهدبية".

ولا يزال الباحثون يحاولون فهم كيفية تسبب الأهداب غير الطبيعية في مشاكل النمو المحددة في متلازمة جوبيرت.

أعراض متلازمة جوبيرت

ويمكن أن تختلف أعراض متلازمة جوبيرت كثيرًا، حتى بين الأشخاص في نفس العائلة حيث تتراوح من بعض التأثيرات الخفيفة إلى المشاكل الشديدة في أجهزة الجسم المتعددة.

واعتمادًا على أجهزة الجسم المصابةى، يمكن أن تسمى الحالة، واللعلامات الأكثر شيوعًا عند الرضع هي:

حركات العين غير الطبيعية، مثل صعوبة تحريك العين من جانب إلى آخر.

التنفس السريع.

تأخر النمو الفكري واللغوي.

عدم القدرة على التحكم في حركات العضلات الإرادية، مثل المشي والتقاط الأشياء والتحدث.

ضعف قوة العضلات.

وقد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة جوسكا أيضًا من تشوهات جسدية، مثل:

الشفاه المشقوقة.

ملامح الوجه المميزة (جبهة واسعة، جفون متدلية، عيون متباعدة على نطاق أوسع، أذنان منخفضتان، فم على شكل مثلث).

أصابع زائدة (اختلافات خلقية في اليد).

تشوهات اللسان.

ويمكن أن تؤثر متلازمة جوبيرت على أجهزة الأعضاء التي تعتمد على الأهداب، بما في ذلك:

العيون، وخاصة شبكية العين.

الكلية.

الكبد.

العلاجات التي يحتاجها الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة جوبيرت، ويختلف العلاج من شخص لآخر، اعتمادًا على الطرق التي تؤثر بها متلازمة جوبيرت على الفرد.

ويمكن علاج التأخر في النمو من خلال:

تحفيز الرضع.

علاج بالممارسة.

علاج بدني.

علاج النطق.

اعتمادًا على الطرق التي تؤثر بها متلازمة جوبيرت على الطفل، قد تحتاج إلى زيارات منتظمة مع متخصصين مثل (أطباء الكلى، أطباء الأعصاب، أطباء العيون), ويحاول الأطباء في هذه الحالة القيام بالآتي:

مراقب مدى تأثير الاضطراب على تلك الأجهزة التي يتخصصون بها.

تحديد ما إذا كانت التأثيرات على هذا النظام تزداد سوءًا بمرور الوقت.

تقديم العلاجات إذا كانت متوفرة.

ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري القسم الثاني , دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.